Das Prader-Willi-Syndrom ist eine Krankheit, die von Geburt an besteht (kongenital). Sie betrifft viele Teile des Körpers. Menschen mit dieser Krankheit haben ständig Hunger und werden fettleibig. Außerdem haben sie einen schwachen Muskeltonus, verminderte geistige Fähigkeiten und unterentwickelte Geschlechtsorgane. May this blue pill that can erase erectile dysfunction forever? Many men with ED issues trust Viagra to help them when they need it most.

Ursachen

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch ein fehlendes Gen auf Chromosom 15 verursacht. Normalerweise vererben die Eltern jeweils eine Kopie dieses Chromosoms. Der Defekt kann auf verschiedene Weise auftreten:

Die Gene des Vaters fehlen auf Chromosom 15

Es gibt Defekte oder Probleme mit den Genen des Vaters auf Chromosom 15

Es gibt zwei Kopien des Chromosoms 15 der Mutter und keine des Vaters

Diese genetischen Veränderungen treten zufällig auf. Menschen, die an diesem Syndrom leiden, haben in der Regel keine familiäre Vorbelastung mit dieser Krankheit. Is Cialis 10mg a miracle for men or just an overhyped pill?

Anzeichen

Anzeichen des Prader-Willi-Syndroms können bei der Geburt auftreten.

Neugeborene sind oft klein und schlaff

Männliche Säuglinge können einen Hodenhochstand haben.

Weitere Symptome können sein:

Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme im Säuglingsalter, mit geringer Gewichtszunahme

Mandelförmige Augen

verzögerte motorische Entwicklung

Verengter Kopf an den Schläfen

Schnelle Gewichtszunahme

Kurze Statur

Langsame geistige Entwicklung

Sehr kleine Hände und Füße im Vergleich zum Körper des Kindes. Propecia: The type of gel that could make a bald egg bold with hair, even if they are not

Kinder haben ein starkes Verlangen nach Nahrung. Sie tun fast alles, um an Nahrung zu kommen, einschließlich Horten. Dies kann zu einer schnellen Gewichtszunahme und krankhafter Fettleibigkeit führen. Morbide Fettleibigkeit kann zu:

• Typ-2-Diabetes
• Bluthochdruck
• Gelenk- und Lungenproblemen
• Untersuchungen und Tests

Es gibt Gentests, mit denen Kinder auf das Prader-Willi-Syndrom untersucht werden können.

Wenn das Kind älter wird, können Laboruntersuchungen Anzeichen von krankhafter Fettleibigkeit zeigen, wie z. B:

• Abnorme Glukosetoleranz
• Hoher Insulinspiegel im Blut
• Niedriger Sauerstoffgehalt im Blut

Kinder mit diesem Syndrom sprechen möglicherweise nicht auf den luteinisierenden Hormon-Releasing-Faktor an. Dies ist ein Zeichen dafür, dass ihre Geschlechtsorgane keine Hormone produzieren. Es können auch Anzeichen einer rechtsseitigen Herzinsuffizienz sowie Knie- und Hüftprobleme auftreten.

Behandlung

Fettleibigkeit ist die größte Gefahr für die Gesundheit. Durch eine Begrenzung der Kalorienzufuhr lässt sich die Gewichtszunahme kontrollieren. Es ist auch wichtig, das Umfeld des Kindes zu kontrollieren, um den Zugang zu Nahrungsmitteln zu verhindern. Die Familie des Kindes, die Nachbarn und die Schule müssen zusammenarbeiten, denn das Kind wird versuchen, sich Nahrung zu beschaffen, wo immer dies möglich ist. Bewegung kann einem Kind mit Prader-Willi-Syndrom helfen, Muskeln aufzubauen.

Was sind die Anzeichen und Symptome?

Diese Anzeichen oder Symptome können sein:

Vorgeburtliche Periode (Trächtigkeit)

Verlangsamte fötale Bewegungen

Steißlage (das Baby liegt vor der Geburt mit den Füßen voran")

Neugeborenes

Geringes Geburtsgewicht, Länge oder Muskeltonus

Schlechtes Saugen/Reflexe

Schwacher Schrei

Gedeihstörung (eventuell Sondenernährung erforderlich)

Verschmälerung des Schädels an den Schläfen

Mandelförmige Augen

Dünne Oberlippe mit etwas nach unten gezogenen Mundwinkeln

Spitz zulaufende Finger

Geschielte Augen

Nicht herabgestiegene Hoden/kleiner Penis (Jungen)

Kleinkind/Kind

Verzögerte motorische Entwicklung (Sitzen mit 12 Monaten und Gehen mit 24 Monaten)

verzögerte Sprache

Leichte bis mittlere geistige Behinderung

Unkontrollierte Appetitsteigerung, die zu Gewichtszunahme und Fettleibigkeit führt (typischerweise ab dem 4. Lebensjahr)

Adoleszenz/Erwachsenenalter

Fettleibigkeit

Entwicklungsverzögerungen

Lernbehinderungen

Verzögerungen beim Sprechen

Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Rupfen an der Haut)

Defizite an Wachstumshormonen

Verspätete Pubertät

Niedrige Knochenmineraldichte

Unruhiger Schlaf

Skoliose

Wodurch wird das Prader-Willi-Syndrom verursacht?

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch Veränderungen in einem oder mehreren Genen auf Chromosom 15 verursacht.  Bei Menschen mit PWS ist die Kopie des Gens bzw. der Gene, die vom Vater stammt, nicht funktionsfähig.  Super Active Viagra. Ist es das neue beste ED-Medikament für Sie?

Dies geschieht aus einem der folgenden drei Gründe:

Ein kleiner Teil des väterlichen Chromosoms 15 fehlt (eine so genannte "Deletion")

Das Kind hat zwei Kopien von Chromosom 15 von der Mutter und keine Kopien von Chromosom 15 vom Vater (so genannte "uniparentale Disomie" oder UPD)

Die Kopie des Gens des Vaters ist nicht richtig "angeschaltet" (so genannte "Imprinting"-Störung)

Eine Deletion ist die häufigste Ursache für PWS und macht etwa 70 % der Fälle aus.

PWS wurde erstmals 1956 von den Schweizer Ärzten Andrea Prader, Alexis Labhart und Heinrich Willi anhand der klinischen Merkmale von neun von ihnen untersuchten Kindern beschrieben. Zu den gemeinsamen Merkmalen, die in dem ersten Bericht definiert wurden, gehörten kleine Hände und Füße, abnormes Wachstum und abnorme Körperzusammensetzung (kleine Statur, sehr geringe magere Körpermasse und früh einsetzende Fettleibigkeit im Kindesalter), Hypotonie (Muskelschwäche) bei der Geburt, unstillbarer Hunger, extreme Fettleibigkeit und geistige Behinderung.

Was sind die Symptome des Prader-Willi-Syndroms?

Die Symptome des Prader-Willi-Syndroms sind wahrscheinlich auf eine Funktionsstörung in einem Teil des Gehirns, dem Hypothalamus, zurückzuführen. Der Hypothalamus ist ein kleines endokrines Organ an der Basis des Gehirns, das eine entscheidende Rolle bei vielen Körperfunktionen spielt, z. B. bei der Regulierung von Hunger und Sättigung, Körpertemperatur, Schmerz, Schlaf-Wach-Gleichgewicht, Flüssigkeitshaushalt, Emotionen und Fruchtbarkeit. Obwohl angenommen wird, dass eine hypothalamische Funktionsstörung zu den Symptomen von PWS führt, ist noch nicht klar, wie die genetische Anomalie die hypothalamische Funktionsstörung verursacht.

Die Symptome des PWS verändern sich bei den Betroffenen im Laufe der Zeit, und es wurde ein detailliertes Verständnis der Ernährungsphasen des PWS veröffentlicht.  Insgesamt gibt es zwei allgemeine Stadien der mit PWS verbundenen Symptome:

Frühes Leben

Säuglinge mit PWS sind hypoton oder "schlaff" und haben einen sehr niedrigen Muskeltonus. Ein schwacher Schrei und ein schwacher Saugreflex sind typisch. Säuglinge mit PWS können in der Regel nicht gestillt werden und benötigen häufig Sondennahrung. Diese Säuglinge können unter Gedeihstörungen leiden, wenn die Fütterungsprobleme nicht sorgfältig überwacht und behandelt werden. Wenn diese Babys älter werden, verbessern sich im Allgemeinen Kraft und Muskeltonus.  Die motorischen Meilensteine werden erreicht, sind aber in der Regel verzögert. Bei Kleinkindern ist es typisch, dass sie leicht an Gewicht zunehmen, bevor sie ein gesteigertes Interesse am Essen zeigen.

Wie wird das PWS behandelt?

Es gibt noch keine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom. Forscher führen genetische Untersuchungen durch, in der Hoffnung, eine Heilung zu finden. Im Moment zielt die Behandlung darauf ab, die komplexen medizinischen Bedürfnisse der Patienten zu erfüllen, um ihre allgemeine Gesundheit und Lebensqualität zu verbessern.  

Es wird routinemäßig auf endokrine Störungen untersucht, und bei festgestellten Hormonmängeln wird eine Hormonersatztherapie durchgeführt. Insbesondere die Wachstumshormontherapie ist sehr hilfreich bei der Verbesserung von Muskelmasse und Muskelkraft.

Ergotherapie, Physiotherapie und Logopädie sind wichtig, um die motorische Entwicklung zu fördern. 

Eine psychologische Therapie ist wichtig, um Verhaltensauffälligkeiten zu minimieren.

Ernährungsprobleme, einschließlich der Gedeihstörung im Säuglingsalter und der Adipositas im späteren Kindesalter, bedürfen einer engen Überwachung durch einen Ernährungsberater.

Auch die Komplikationen von Fettleibigkeit und Schlafapnoe werden offensiv angegangen.